Fernando Ocaranza, de la Facultad de Medicina de la UNAM, presentará una base de datos que integra 605 enfermedades raras genéticas, diagnosticadas y confirmadas en pacientes mexicanos. Este compendio —resultado del trabajo conjunto entre la UDER y el Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana— constituye uno de los primeros esfuerzos formales para la construcción de un registro nacional de enfermedades raras, una demanda histórica de pacientes, especialistas y organizaciones civiles. El Dr. Zenteno explicó que la magnitud del número evidencia la enorme diversidad de enfermedades raras presentes en el país, desmontando la idea de que se trata de casos aislados o excepcionales. “605 enfermedades nos dan una idea clara de qué tan amplio es el espectro de padecimientos raros que ocurren en México y de la urgencia de contar con información organizada y accesible”, puntualizó. Información abierta: un paso hacia la equidad diagnóstica. Uno de los aspectos más relevantes del anuncio es que, tras la presentación oficial, la base de datos estará disponible en internet, permitiendo que personal de salud, investigadores, tomadores de decisiones y población en general puedan consultar la información. Este acceso abierto busca democratizar el conocimiento, fortalecer la sospecha clínica, reducir los años de peregrinaje diagnóstico que viven muchos pacientes y respaldar futuras políticas públicas en enfermedades raras. El especialista destacó que este tipo de herramientas son esenciales para avanzar hacia modelos de atención más integrales, basados en evidencia y adaptados a la realidad genética de la población mexicana. Un llamado desde la genética a la acción interinstitucional. Zenteno Ruiz enfatizó que el abordaje de las enfermedades raras no puede recaer únicamente en la genética, sino que requiere coordinación intersectorial, desde el Congreso y las autoridades sanitarias hasta los hospitales, universidades y sistemas de información en salud. “Este es solo un primer paso, pero es un paso firme hacia el registro que por años hemos esperado”, afirmó.
México presenta una base de datos sin precedentes para enfermedades raras
Investigadores mexicanos presentaron una base de datos nacional de 605 enfermedades genéticas raras. Este proyecto busca mejorar el diagnóstico, crear un registro de pacientes y apoyar políticas públicas, con acceso abierto a la información para especialistas y el público.
